BaseSpace Variant Interpreter
BaseSpace Variant Interpreter позволяет генетическим лабораториям быстро идентифицировать биологически значимые варианты на основе данных генома человека.
BaseSpace Variant Interpreter
BaseSpace Variant Interpreter позволяет генетическим лабораториям быстро идентифицировать биологически значимые варианты на основе данных генома человека.
С BaseSpace Variant Interpreter Вы сможете:
-
Аннотирование: быстрое, полное и точное аннотирование геномных данных с использованием широкого спектра источников.
-
Отчет: настройка рабочих процессов и обобщение результатов в структурированные отчеты
-
Настройка: анализ вариантов из всех типов панелей, от полногеномного до таргетного секвенирования
-
Масштаб: Назначение пользовательского доступа и разрешений для различных ролей для повышения эффективности работы лаборатории.
-
Доступ: Ускорьте интерпретацию вариантов, используя интегрированную базу данных, содержащую информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа, основанную на фактических данных более чем 60 000 ассоциаций, модерируемую командой кураторов Illumina.
Ключевые особенности
Упрощенная интерпретация и отчетность
Автоматическая оценка патогенности и автоматические запись, отслеживание и управление классифицированными вариантами помогают оптимизировать процесс интерпретации. Кроме того, с BaseSpace Variant Interpreter легко создавать отчеты на основе потребностей каждой лаборатории.
Быстрая, исчерпывающая, точная аннотация
Доступ к большой базе данных, содержащей информацию о взаимосвязи генотипа и фенотипа, для ускорения интерпретации биологического воздействия вариантов, представляющих интерес. Агрегированная информация из нескольких источников в единую поддерживаемую базу данных исключает необходимость самостоятельного сбора информации о вариантах из разнородных источников.
Стандарты соответствия
BaseSpace Variant Interpreter создан на основе веб-сервисов Amazon, сертифицированных по стандарту ISO 27001, и обеспечивает соответствие требованиям безопасности данных и возможностям оперативного контроля.
Интеграция BaseSpace Clarity LIMS
Illumina получила сертификат ISO 27001 для своей системы управления информационной безопасностью (ISMS), поддерживающей BaseSpace Sequence Hub и BaseSpace Variant Interpreter, размещенных в Amazon Web Services (AWS), как в США, так и в регионе EMEA. Сертификация была проведена Schellman, аккредитованным ANAB и UKAS органом по сертификации, базирующимся в США.
Integrative Genome Viewer
Визуализируйте риды, которые поддерживают каждый variant call при просмотре данных, импортированных из BaseSpace Sequence Hub.
Variant grid
Обзорная информация о вариантах и первичные аннотации, отслеживание пользовательских интерпретаций и отмеченных вариантов.
Variant filters
Отфильтруйте варианты, используя определяемые Вами списки генов, показатели качества, частоты населения и детали аннотаций. Сохраняйте пользовательские фильтры для применения в будущем.
Доступ к данным
Просматривайте ассоциации из BaseSpace Knowledge Network для использования в интерпретации вариантов.
Обзор SV и CNV
Интерактивная визуализация структурных вариантов (SV) и вариантов числа копий (CNV) в контексте их геномного положения, нормализованных уровней покрытия и степени аллельного дисбаланса.
Видео по теме
Введение в BaseSpace Variant Interpreter (Beta) и обзор рабочего процесса
В этом кратком видео Вам расскажем о том, как BaseSpace Variant Interpreter (Beta) может помочь клиническим исследовательским лабораториям быстро определить, аннотировать и классифицировать варианты, относящиеся к заболеваниям, и объединить важные выводы в одном отчете.